수원이혼변호사 자폐스펙트럼장애가 있는지 의심될 때 전문가에게 진단받기 전 스마트폰으로 선별검사를 시행할 수 있는 인공지능 모델이 개발됐다.
세브란스병원 소아정신과 천근아 교수와 신경외과 김휘영 교수, 서울대병원 김붕년 교수 연구팀은 아동의 음성을 녹음해 자폐스펙트럼장애 여부를 점검할 수 있는 인공지능 개발 연구를 국제학술지 ‘NPJ 디지털 의학(NPJ Digital Medicine)’에 게재했다고 10일 밝혔다. 연구진은 국내 9개 병원에 내원한 18~48개월 영유아 1242명의 데이터를 바탕으로 이 모델을 개발했다.
제한적인 반복 행동을 보이는 등 타인과의 소통에 어려움을 겪는 자폐스펙트럼장애는 조기에 증세를 확인하고 치료를 진행하면 언어 발달 및 사회적 상호작용 능력을 최대한 긍정적으로 조절할 수 있다. 하지만 양육자가 어린 아동에게서 증상을 쉽게 알아채기 어려운 문제가 있다. 이 때문에 진단·치료가 늦어지면 언어 지연, 학습 부진을 겪기 쉽다. 실제로 미국 질병통제예방센터(CDC)가 2020년 발표한 조사 결과에 따르면 자폐스펙트럼장애를 앓는 아이 3명 중 1명은 8세가 넘어서야 진단을 받았다.
이번에 개발된 인공지능 모델은 월령별로 다른 과제를 제시하고 아동의 반응을 관찰할 수 있게 만들어졌다. 과제는 이름을 부르면 반응하도록 유도하거나, 부모의 행동을 따라하게 하고, 장난감 등을 이용한 상상 놀이나 공놀이, 도움 요청하기 같은 항목을 수행하는 방식이다. 양육자는 먼저 가정에서 수행할 수 있는 검사인 영유아 자폐 선별검사(M-CHAT), 사회적 의사소통 질문지(SCQ), 사회적 반응성 척도(SRS-2) 등에서 나온 점수를 입력한 뒤 녹음한 아이의 음성을 입력하면 된다. 인공지능은 검사 점수와 함께 아동의 음성을 통합 분석해 결과를 산출한다.
연구진은 기존 검사들을 이용했을 때의 정확도는 70% 수준이지만 실제 타인과 상호작용하면서 아이가 내는 목소리의 톤과 리듬, 음성 패턴 등의 데이터를 함께 사용하면 다차원적 분석이 가능해져 정확도를 높일 수 있다고 설명했다. 이 인공지능 모델은 정상 발달 아동과 발달 위험군 자폐 아동을 우선 구분하는 데선 94% 이상의 정확도를, 고위험군과 실제 자폐 아동을 구분할 때는 85%의 정확도를 보였다. 또한 국제적으로 가장 많이 사용하는 자폐 진단 관찰 검사(ADOS-2) 결과와도 80%의 일치도를 보였다.
천근아 교수는 “실제 진료실에는 자폐스펙트럼장애 정도가 심해진 후에 초진으로 내원하는 경우가 많다”며 “이번에 개발한 인공지능은 가정에서도 사용할 수 있어 좀 더 빠른 진단이 가능하고, 그만큼 더 좋은 치료 결과로 이어질 수 있을 것”이라고 말했다. 김휘영 교수도 “전문의 진단 전 부모들이 믿고 사용할 수 있는 디지털 검사 도구인 셈”이라고 덧붙였다.
“살이 쪄서 가슴이 나온 줄 알았는데, 사춘기였다.”
진료실에서 부모들이 자주 하는 이야기다. 최근 1년 새 체중이 10kg 늘고 키가 10cm 가까이 자란 여섯 살 여아 사례도 마찬가지였다. 부모는 갑작스러운 체형 변화를 비만으로 여겼지만, 진찰 결과는 유방 발달. 예상보다 빠른 사춘기의 시작이었다.
비만 아동의 경우 가슴 부위에 지방이 쌓여 외관상 유방이 발달한 것처럼 보일 수 있다. 그러나 지방 축적과 여성호르몬에 의해 시작되는 실제 유방 발달은 구별된다. 유방 밑에서 단단한 멍울이 잡히면 이는 사춘기의 신호다.
성조숙증은 여아는 만 8세 이전, 남아는 만 9세 이전에 사춘기 징후가 나타날 때 의심된다. 성장판이 조기에 닫히기 때문에 키가 처음에는 빠르게 크지만 최종 성인 키는 작아질 수 있다. 정서 발달은 또래 수준에 머물러 몸과 마음의 불균형이 생기기도 한다.
사춘기가 빨라지는 원인은 체지방 증가와 유전적 요인이 크다. 체지방은 단순한 저장 창고가 아니라 사춘기 관련 물질을 분비하는 기관처럼 작동한다. 체지방이 많을수록 이 물질이 다량 분비돼 발현을 앞당긴다. 부모의 사춘기 시기가 빨랐다면 자녀도 유사한 경향을 보일 확률은 70~80%에 이른다.
성조숙증이 의심될 경우 병력 청취와 이차 성징 평가, 뼈 나이 검사, 난소·자궁 초음파, 두부 MRI 등을 통한 진단이 필요하다. 호르몬 자극 검사를 통해 성선자극호르몬의 반응을 확인하면 최종적으로 성조숙증 여부를 확정할 수 있다.
치료는 사춘기 진행을 지연시키는 약물이 사용된다. 한 달에 한 번 맞는 성선자극호르몬 방출호르몬 효능약제(GnRH agonist)는 뇌의 신호를 억제해 성호르몬 분비를 잠시 멈춘다. 치료 후 여아는 유방 발달이 줄고 여드름이 완화되며, 남아는 고환 크기가 감소하고 과도한 행동이 줄어든다. 무엇보다 성장판이 닫히는 속도를 늦춰 최종 키를 확보할 수 있다.
모든 조기 변화가 성조숙증인 것은 아니다. 일부 아동은 일시적으로 성징이 나타났다가 자연스럽게 멈추기도 한다. 따라서 부모가 해야 할 일은 성급히 단정하기보다 아이의 변화를 면밀히 관찰하고 필요할 때 전문 진료를 받는 것이다.
단순히 “살이 쪄서 그렇다”는 생각은 문제를 늦게 발견하게 만든다. 체중과 키 변화뿐 아니라 작은 신체 변화와 감정 변화를 놓치지 않는 세심한 관찰이 필요하다. 조기 발견과 적절한 치료가 아이의 건강한 성장과 균형 잡힌 발달을 좌우한다.

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